Fundacja Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Poland (FAST Poland), jest częścią globalnego zespołu FAST działającego na rzecz wynalezienia transformującej terapii dla osób z zespołem Angelmana. Nasza strategia opiera się o budowanie silnej, zaangażowanej i świadomej społeczności, współpracy z klinicystami, a także szerzeniu wiedzy dotyczącej zespołu Angelmana. Celem naszych działań jest poprawa jakości życia osób zmagających się z zespołem Angelmana, a także na wpływ na rozwiązania systemowe. Działamy także w celu sprowadzenia do Polski badań klinicznych, by również nasza polska społeczność mogła brać w nich udział. Działając w nadziei na zatwierdzenie w ciągu kilku najbliższych lat skutecznej, przyczynowej terapii dla osób z zespołem Angelmana, podejmujemy już teraz inicjatywy, które w przyszłości mają posłużyć do starań o refundację tych potencjalnych terapii. Wiemy bowiem, że nie samo zatwierdzenie, a realny dostęp osób dotkniętych tym zaburzeniem do terapii jest prawdziwym sukcesem.
Ale zacznijmy od początku.
Zespół Angelmana
Jest to bardzo ciężkie, obecnie wciąż nieuleczalne zaburzenie neurogenetyczne, występujące z częstością 1:15 000 urodzeń. Osoby z zespołem Angelmana zmagają się z poważną niepełnosprawnością ruchową i intelektualną. Zdecydowana większość nie mówi, a ze światem komunikuje się dzięki AAC (komunikacji wspomagającej i alternatywnej). Osoby żyjące z zespołem Angelmana zmagają się z padaczką oraz bardzo poważnymi zaburzeniami snu. Wymagają ciągłej opieki i nigdy nie osiągają samodzielności.
Diagnoza, która zmienia wszystko
Kiedy otrzymuje się taką diagnozę swojego dziecka świat się wali. Wszystkie plany i marzenia znikają w jednym momencie, a w zamian otrzymuje się długą listę rzeczy, których Twój najbliższy nigdy nie osiągnie, których nigdy się nie nauczy.
Genetyka i nadzieja na wyleczenie
U podstaw zespołu Angelmana leży brak prawidłowej ekspresji matczynej kopii genu UBE3A. Gen ten jest wyjątkowy, w mózgu ulega ekspresji tylko z kopii matczynej, kopia ojcowska pozostaje naturalnie wyciszona u każdego z nas. Czy można więc wyleczyć zespół Angelmana? Jest to zaburzenie monogenowe - dotyczy ono tylko jednego genu z 30-40 tysięcy genów, które ma człowiek. Ponadto gen ten posiada „kopię zapasową” czyli naturalnie wyciszoną ojcowską kopię genu UBE3A. Wiedząc to wszystko FAST stworzył strategię wyleczenia opartą na 4 filarach:
𝗙𝗶𝗹𝗮𝗿 𝟭: Naprawić gen matczyny
𝗙𝗶𝗹𝗮𝗿 𝟮: Aktywować gen ojcowski
𝗙𝗶𝗹𝗮𝗿 𝟯: Poczynić postęp w leczeniu objawów
𝗙𝗶𝗹𝗮𝗿 𝟰: Przyspieszyć prace i przygotować przestrzeń do badań klinicznych
Na świecie trwają obecnie badania kliniczne nad transformującą terapią opartą na drugim i trzecim filarze tej strategii czyli aktywacji ojcowskiej naturalnie wyciszonej kopii genu (2 filar) oraz poprawie przekaźnictwa synaptycznego (3 filar). Nadzieja na wyleczenie zespołu Angelmana jest więc większa niż kiedykolwiek.
Jednak wiemy, że nie samo wynalezienie transformującej terapii, a realny dostęp do niej (refundacja terapii) będzie prawdziwym sukcesem, dlatego działamy na rzecz polskiej społeczności zarówno na arenie ogólnopolskiej jak i międzynarodowej.
Na przestrzeni ostatnich kilkunastu miesięcy:
-Mówiliśmy o zespole Angelmana w polskim Sejmie! Podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich przedstawiliśmy prezentację „Zespół Angelmana – wyzwania i nadzieje”. Opowiedzieliśmy o tym jak wygląda życie osób zmagających się z zespołem Angelmana oraz ich rodzin, a także przedstawiliśmy aktualizację obecnie trwających badań klinicznych w obszarze zespołu Angelmana;
- Wzięłyśmy udział w konsultacjach projektu Planu Dla Chorób Rzadkich. Przedstawiłyśmy swoje uwagi do tej niezwykle ważnej uchwały, sprawiając, by głos naszej społeczności współkształtował codzienność osób z chorobami rzadkimi, w tym z zespołem Angelmana;
-Zaprezentowaliśmy wykład dotyczący nowych możliwości terapeutycznych dla zespołu Angelmana na jednej z najważniejszych konferencji neurologicznych w Polsce czyli Gdyńskich Spotkaniach Neurologicznych;
-Reprezentowałyśmy Polskę na najważniejszej na świecie konferencji dotyczącej zespołu Angelmana, której tematem przewodnim jest wynalezienie transformującej terapii dla zespołu Angelmana – FAST Global Science Summit w Miami, a już w listopadzie ponownie pojawimy się na tej konferencji – tym razem w Orlando - by działać na rzecz naszej Polskiej społeczności na forum międzynarodowym;
-Przetłumaczyłyśmy na język polski Globalny Rejestr Zespołu Angelmana (Global Angelman Syndrome Registry) – największą na świecie bazę, w której zbierane są dane osób zmagających się z zespołem Angelmana. Rejestr ten wspiera rozwój badań naukowych nad przełomowymi terapiami dla zespołu Angelmana oraz umożliwia komunikację między badaczami a potencjalnymi kandydatami do badań klinicznych;
-Przeprowadziłyśmy „Anonimową ankietę dla opiekunów osób z zespołem Angelmana”. Przygotowałyśmy badanie ankietowe i opracowałyśmy jego wyniki, by uzyskać odpowiedzi na ważne pytania dotyczące trudności z jakimi zmagają się osoby żyjące z zespołem Angelmana z Polsce, a także ich rodzice i opiekunowie. Zapytałyśmy również o gotowość do udziału w badaniach klinicznych i obserwacyjnych. Wyniki ankiety były przedstawiane zarówno na arenie ogólnopolskiej jak i międzynarodowej;
-Uczciłyśmy Międzynarodowy Dzień zespołu Angelmana, który obchodzony jest 15 lutego, poprzez kampanię społeczną mającą na celu szerzenie wiedzy dotyczącej ZA. Działałyśmy, by ten dzień mógł być obchodzony zarówno w przedszkolach jak i szkołach przygotowując kolorowanki związane z tematyką tego zaburzenia oraz zachęcając by w tym dniu ubrać się na niebiesko;
- Byłyśmy obecne na obchodach Dnia Chorób Rzadkich organizowanych przez Krajowe Forum Orphan. Dzięki aktywności tego typu możemy reprezentować naszą społeczność przed ważnymi instytucjami w naszym kraju i mówić o potrzebach osób z zespołem Angelmana i ich rodzin;
-Przygotowałyśmy cykl webinariów „Spotkania przy kawie” w którym poruszałyśmy trudne i ważne tematy dotyczące zespołu Angelmana, takie jak badania kliniczne i droga do wyleczenia, a także zagadnienia dotyczące diety w zespole Angelmana.
-Zainicjowałyśmy akcję „Bezpieczny Podopieczny”. Jej celem jest zwiększenie bezpieczeństwa i podniesienie świadomości dotyczącej osób z niepełnosprawnościami jako uczestników ruchu drogowego. Przygotowałyśmy specjalne nakładki na pasy bezpieczeństwa w samochodzie, na których zawarte są te informacje, które powinny w razie wypadku czy innego nieoczekiwanego zdarzenia dotrzeć do służb ratunkowych, lub innych osób, które z jakiegoś powodu będą udzielały pomocy pasażerom: ta informacja ma na celu poinformowanie ratowników, że ten konkretny pasażer wymaga szczególnej opieki. Ta akcja była całkowicie darmowa dla społeczności!
- Przekazywałyśmy wszystkie ważne updaty i komunikaty prasowe publikowane dotyczące badań klinicznych w obszarze zespołu Angelmana. Dzięki temu nasza społeczność jest na bieżąco informowana o przebiegu badań na świecie oraz o niosących ogromną nadzieję wynikach częściowych tych prac.
By działać dalej na rzecz osób z zespołem Angelmana i ich rodzin potrzebujemy Twojej pomocy!
Jeśli chciałbyś nas wesprzeć, wierzysz w naszą misję i masz wielkie marzenia zachęcamy do wspierania naszej Fundacji. Dzięki Wam możemy działać w nadziei na lepszą przyszłość dla osób żyjących z zespołem Angelmana.
Jeśli chcesz lepiej poznać misję i członków FAST Poland, zapraszamy na naszą stronę internetową: www.cureangelman.pl
Fundacja FAST Poland należy do Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, jest członkiem organizacji EURORDIS a także członkiem Rady Organizacji Pacjentów przy Rzeczniku Praw Pacjenta.
