Biologia wad rozszczepu podniebienia

Biologia wad rozszczepu podniebienia
 
Jedną z rzeczy, którą robi weterynarz, pomagając suce podczas porodu lub bezpośrednio po cesarskim cięciu, jest badanie szczeniąt. Badanie to obejmuje badanie jamy ustnej w celu sprawdzenia odruchu ssania i wszelkich wrodzonych wad, które mogą mieć negatywny wpływ na jakość życia szczenięcia. W rzeczywistości weterynarz szuka jakichkolwiek oznak rozszczepu wargi/podniebienia (CL/P). CL/P jest stosunkowo częstą wrodzoną wadą twarzoczaszki. Rozwój podniebienia obejmuje podniebienie miękkie, przednie (czołowe) podniebienie twarde, część przedszczękową czaszki i wargi .
Ta wada tworzy otwór między jamą ustną i nosową. Otwór ten jest niepokojący, ponieważ szczeniak będzie miał trudności z karmieniem, co doprowadzi do niedożywienia i może wdychać mleko do układu oddechowego, co może prowadzić do infekcji zatok lub zapalenia płuc  . Niektóre rasy psów częściej mają rozszczepy niż inne, co sugeruje składnik genetyczny tego schorzenia  . Genetyka odgrywa rolę w powstawaniu tej wady, ale nie jest jedyną przyczyną rozszczepu wargi/podniebienia. Testowanie genetyczne odpowiedniej rasy psa może pomóc zmniejszyć ryzyko urodzenia szczeniąt z tą wadą, ale hodowca musi zrozumieć parametry tego testu. Kiedy nowy miot ma jedno lub więcej dotkniętych szczeniąt, jakie są opcje leczenia i jak skuteczne są one? Miejmy nadzieję, że im więcej wiemy o tej wrodzonej nieprawidłowości, tym bardziej można jej zapobiegać. 
Jama ustna i nosowa stają się odrębnymi otworami poprzez połączenie pewnych tkanek w ciągu 23. do 28. dnia rozwoju embrionalnego . Aby osiągnąć to oddzielenie jam, pięć różnych struktur embrionalnych musi rozwinąć się odpowiednio przy koordynacji złożonej serii zdarzeń, w tym wzrostu komórek, migracji komórek, różnicowania i apoptozy (niszczenia komórek)  . Te pięć struktur to wyniosłość czołowo-nosowa, która stanie się podniebieniem pierwotnym i odgraniczy się od siekaczy i przyśrodkowej części górnej wargi. Prawa i lewa wyniosłość szczęki, które rozwiną się w wtórne twarde podniebienie i boczne części górnej wargi. Udane połączenie wtórnego podniebienia skutkuje całkowitym oddzieleniem jamy nosowej i ustnej. Na koniec prawa i lewa wyniosłość żuchwy rozwiną się w dwie połówki żuchwy . Biorąc pod uwagę złożoność tych struktur, łatwo zrozumieć, że awaria dowolnej z nich skutkuje powstaniem CL/P.
Genetyka odgrywa ważną rolę w określaniu rozwoju tej tkanki. Jednak podstawowa podstawa genetyczna rozszczepu wargi i podniebienia jest niezwykle skomplikowana  . Może być zaangażowanych wiele genów i tylko kilka zostało zidentyfikowanych poprzez badania. Sposób dziedziczenia rozszczepu podniebienia zależy od rasy dotkniętego psa  . Nie wszystkie mutacje powodujące CL/P będą manifestować tę chorobę. Jest to znane jako penetracja wariantu genetycznego lub mutacji. Podobnie ekspresja mutacji, która występuje u psa, może być zmienna i niespójna  . 
CL/P może być izolowaną nieprawidłowością o zróżnicowanym obrazie lub może być częścią większego zespołu z innymi problemami medycznymi lub cechami. Może obejmować tylko wargę, wargę i podniebienie lub tylko podniebienie, w którym znajduje się rozszczep. Jeśli rozszczep jest jedyną wadą, jaką ma szczeniak, klasyfikuje się ją jako niesyndromową . Jeśli rozszczep jest jedną z kilku nieprawidłowości występujących u dotkniętego chorobą szczeniaka, uważa się je za rozszczepy syndromowe . Rozszczepy niesyndromowe są anegdotycznie częstsze niż problemy syndromowe, ale może to być przekłamane przez fakt, że wiele szczeniąt z objawami syndromowymi jest natychmiast uśmiercanych, a dokumentacja nie zawsze jest dokładnie prowadzona  .  
Pomimo że prawdopodobnie są bardziej powszechne, brakuje testów genetycznych na rozszczepy niesyndromowe. Wynika to częściowo z wieloczynnikowego wzoru dziedziczenia, który ogranicza możliwość badania tego typu rozszczepów . Dziedziczenie wieloczynnikowe oznacza, że ​​zaangażowanych jest wiele sekcji DNA wraz z zewnętrznymi czynnikami środowiskowymi. Pomijając pokolenia i prezentując się w nietypowych wzorcach, rozszczepy niesyndromowe ograniczają przewidywalność dziedziczenia  . Jednak powtarzające się przypadki CL/P w rodowodzie silnie sugerują chorobę genetyczną. 
Alternatywą dla rozszczepów niesyndromowych są oczywiście rozszczepy syndromowe. „Zespół” to zestaw nieprawidłowości występujących łącznie. W 2015 roku naukowcy zbadali 13 przypadków retrieverów z Nowej Szkocji (NSDTR) z różnymi wadami rozszczepu .  . 10 z dotkniętych chorobą psów miało również syndaktylię (zrośnięte lub zrośnięte palce) w łapach.
Mutacja w genie ADAMTS20 była związana z wystąpieniem tego schorzenia  . Dziedziczenie tej mutacji ustalono jako autosomalne recesywne ze zmienną ekspresją ze względu na różnorodność wykazanych rozszczepów  . Badania genetyczne genu ADAMTS20 w NSDTR wiarygodnie określą, czy pies jest nosicielem genetycznym rozszczepu podniebienia i syndaktylii. Ogólnie rzecz biorąc, psy nosiciele nie mają cech tej choroby, ale gdy są skrzyżowane z innym nosicielem tej samej mutacji, istnieje ryzyko, że urodzi się chore szczenięta. Mutacji tej nie stwierdzono u innych ras, więc w tej chwili testy genetyczne są odpowiednie tylko dla NSDTR. Nie jest to jedyna przyczyna CL/P u tej rasy, ponieważ stwierdzono również, że mutacja w genie DLX6 powoduje wady rozszczepu w NSDTR 9 .
Chociaż genetyka jest wyraźnie odpowiedzialna za niektóre prezentacje CL/P, zmiany w środowisku macicy w czasie ciąży mogą również skutkować wadami rozszczepowymi . Ogólnie rzecz biorąc, choroba matki w czasie ciąży, taka jak infekcje bakteryjne lub wirusowe, może powodować CL/P u szczeniąt. Niektóre zmiany w odżywianiu, takie jak nadmierne ilości witaminy A, znacznie wyższe niż zalecane poziomy terapeutyczne, lub odwrotnie, niedobór kwasu foliowego, były związane z wadami rozszczepowymi  . Leki takie jak aspiryna, lek przeciwgrzybiczy, gryzeofulwina, antybiotyki takie jak metronidazol i kortykosteroidy mogą powodować CL/P  . Kiedy substancja chemiczna lub lek powoduje wadę wrodzoną, nazywa się to teratogenem. Wpływ teratogenów na rozwijający się płód lub szczenięta opiera się na badaniach na wielu gatunkach. 
Większość wad CL/P wymaga korekty chirurgicznej. Niestety, operację należy odłożyć do momentu, aż szczeniak osiągnie wiek, w którym znieczulenie będzie lepiej tolerowane i nie narazi szczeniaka na niepotrzebne ryzyko. Oznacza to, że do tego czasu szczeniak musi być ostrożnie traktowany pod względem karmienia i czyszczenia jamy ustnej. Czasami konieczne jest założenie sondy żołądkowej, aby zapewnić szczeniakowi odpowiednie odżywianie. Powikłania w tym czasie są zawsze możliwe, więc właściciele muszą być świadomi oznak cierpienia lub problemów u dotkniętego szczeniaka. Nieustępujące infekcje zatok lub zapalenie płuc regularnie wymagają długotrwałego i agresywnego leczenia weterynaryjnego. Rozszczepy, które dotyczą tylko wargi, mogą być jedynie problemem kosmetycznym, ale każda wada podniebienia będzie wymagała znacznego wysiłku ze strony właściciela. Często właściciele decydują się na eutanazję tych psów wkrótce po urodzeniu. 
Najlepszy czas na operację zależy od decyzji i doświadczenia lekarza weterynarii, ale powszechnym czasem, kiedy problem ten jest rozwiązywany, jest wiek od 4 do 6 miesięcy . Operacja przed wyrznięciem się zębów stałych może później powodować dalsze problemy stomatologiczne . Do 6 miesiąca życia tkanka wokół wady rozszczepu jest w większości ustabilizowana, a powodzenie zabiegu korekcyjnego ulega poprawie. Sama operacja zależy od planowania przez lekarza weterynarii. Można ją wykonać podczas jednego zabiegu, ale często wymaga wielu wysiłków, aby w pełni skorygować wadę. Powikłania pooperacyjne są powszechne, a właściciele muszą być przygotowani na żmudną opiekę pooperacyjną . 

Zdjęcie: https://www.dogbreedinfo.com/

Komentarze (0)

Trwa ładowanie...

Załaduj więcej komentarzy