[ENG version below]
Dzień dobry,
Nazywam się Kacper Łukasiewicz i jestem neurobiologiem. Ukończyłem studia magisterskie z biotechnologii na Uniwersytecie Warszawskim. Następnie pracowałem z modelami mysimi w Instytucie Biologii Doświadczalnej Polskiej Akademii Nauk, gdzie uzyskałem stopień doktora nauk biologicznych. Przez ostatnie dwa lata pracowałem w USA odbywając staż podoktorski na University of California Santa Cruz. Specjalizuję się w badaniu mysich modeli chorób neurologicznych (tu zobaczycie mój dorobek naukowy: https://scholar.google.com/citations?user=-4iDkx8AAAAJ&hl=en).
Czy słyszeliście kiedyś o Zespole Angelmana? To rzadka, nieuleczalna choroba genetyczna (występuje u 1 osoby na 12 000-20 000 urodzeń) powodująca znaczne upośledzenie w funkcjonowaniu układu nerwowego. Chore na nią osoby doświadczają znacznych zaburzeń rozwoju komunikacji (większość chorych nie nauczy posługiwać się mową), licznych często odpornych na leki ataków padaczkowych, opóźnionego rozwoju ruchowego czy zaburzeń snu i odżywania. Mimo tego, często bywają nazywane aniołkami, ponieważ codziennie towarzyszy im radosny śmiech, który cichnie jedynie na krótkie chwile.
Kiedy dowiedziałem się, że Jacek Czaplicki, mój siostrzeniec, otrzymał diagnozę Zespołu Angelmana, poczułem wagę tej informacji (zapraszam Was do odwiedzenia fanpage Jacka: https://www.facebook.com/NaszCichyAniol/). O Zespole Angelmana uczyłem się i słyszałem wielokrotnie: studiując biotechnologię, wykonując doktorat w Polskiej Akademii Nauk z użyciem modyfikowanych genetycznie myszy używanych jako model tego zespołu, czy gdy w trakcie stażu podoktorskiego w USA współpracowałem z naukowcami z UC Davies, gdzie funkcjonuje największy na świecie ośrodek naukowy badający tę chorobę. W obliczu nieuleczalnej choroby naturalną reakcją jest lęk. A jednak Rodzice chorych na Zespół Angelmana codziennie walczą o lepszą przyszłość dla swoich bliskich. Podziwiam ich za tę nierówną walkę i włączam się w nią jako naukowiec. Od niedawna koordynuję Projekt badań nad Zespołem Angelmana w Polsce (https://sites.google.com/dotprot.com/dotprot/projekt-zesp%C3%B3%C5%82-angelmana). Celem tego projektu jest integracja środowiska bliskich pacjentów zmagających się z Zespołem Angelmana oraz lekarzy i naukowców badających ten Zespół. Chcę zebrać i koordynować zespół naukowców, pracujących na rzecz poprawy sytuacji chorych na Zespół Angelmana i ich rodzin w Polsce.
Jeśli i Ty chcesz włączyć się w badania nad Zespołem Angelmana i wspierać nas w walce o lepszą przyszłość dla chorych i ich rodzin, wesprzyj mój profil i dołącz do nas! Każdy, kto nas wesprze, otrzyma krótki comiesięczny raport z postępów Projektu. Chcę, byście wiedzieli, że Wasze pieniądze realnie wpływają na poprawę sytuacji chorych.
Rozpoczęliśmy działania od organizacji darmowych comiesięcznych spotkań online ze specjalistami pracującymi z chorymi na Zespół Angelmana. Zapraszam Was do sprawdzenia aktualnego stanu Projektu (https://sites.google.com/dotprot.com/dotprot/projekt-zesp%C3%B3%C5%82-angelmana) i obejrzenia pierwszego ze spotkań, które poprowadziłem osobiście:
[ENGLISH VERSION]
Hello,
My name is Kacper Łukasiewicz and I am a neurobiologist. I have graduated University of Warsaw with a master’s degree in biotechnology. I worked with mice models at the Institute of Experimental Biology of the Polish Academy of Sciences afterwards, where I have earned doctor’s degree in biology. For the last two years i have worked in the USA and completed postgraduate internship at the University of California, Santa Cruz. I am specialized in studies on mice models of neurological disorders. (You can find my scientific work here: https://scholar.google.com/citations?user=-4iDkx8AAAAJ&hl=en).
Have you ever heard of Angelman Syndrome? It is a rare, untreatable genetic disorder (affecting approximately 1 in 12000 to 20000 people) causing significant nervous system dysfunction. Affected individuals experience major issues with their communication abilities (most of them will never speak), frequent seizures of many types (often refractory to multiple medications), delayed motor development or disordered sleeping and eating. Nevertheless, they are often called the angels, as their joyful laugh accompanies them every day and stops only for brief moments.
As soon as I have found out that Jacek Czaplicki, my nephew, was diagnosed with Angelman Syndrome, I felt the gravity of the situation (feel free to have a look at his Facebook page: https://www.facebook.com/NaszCichyAniol/). I have learned about and heard of Angelman Syndrome on multiple occasions: while studying biotechnology or during my doctorate programme at Polish Academy of Sciences, where I was using genetically modified mice as a model of this particular syndrome; or even when i was doing my postgraduate internship in the USA, working alongside scientists of UC, Davies, where the biggest research center for Angelman Syndrome in the world is located. When facing untreatable disease it is natural to respond with fear. But still, parents of those suffering from Angelman Syndrome fight to give their children a better future on a daily basis. I do admire them for their uneqal fight and as a scientist I choose to take part too. Recently I have started to manage Project of Polish study on Angelman Syndrome (https://sites.google.com/dotprot.com/dotprot/project-of-polish-study-on-angelman-syndrome?authuser=0). The aim of this Project is to bring the community of Angelman Syndrome friends and families closer together, as well as the doctors and scientists working on this disorder. I hope to gather and manage the team of researchers to work for improving lives of people suffering from Angelman Syndrome and their relatives.
If you’re willing to join our cause and help us fight for better future for Angelman Syndrome individuals and their families, please sign up for a subscription on my profile and support us (full instruction in english: https://sites.google.com/dotprot.com/dotprot/project-of-polish-study-on-angelman-syndrome/patronite-instruction?authuser=0)! Everyone who does that will receive a newsletter every month with short updates on our Project. I want you to know, that your sponsorship have real, positive impact on those, who are diagnosed with Angelman Syndrome.
