Podaruj znajomemu subskrypcję Autora dr Kacper Łukasiewicz w formie kuponu podarunkowego.
Zobacz jak działają kuponyDzień dobry,
Nazywam się Kacper Łukasiewicz i jestem neurobiologiem. Ukończyłem studia magisterskie z biotechnologii na Uniwersytecie Warszawskim. Następnie pracowałem z modelami mysimi w Instytucie Biologii Doświadczalnej Polskiej Akademii Nauk, gdzie uzyskałem stopień doktora nauk biologicznych. Następnie przez dwa lata pracowałem w USA odbywając staż podoktorski na University of California Santa Cruz. Aktualnie pracuję na Uniwersytecie Medycznym w Białymstoku w Klinice Psychiatrii oraz w Centrum Medycyny Doświadczalnej. Specjalizuję się w badaniu mysich modeli chorób neurologicznych i psychiatrycznych (tu zobaczycie mój dorobek naukowy: https://scholar.google.com/citations?user=-4iDkx8AAAAJ&hl=en).
Czy słyszeliście kiedyś o Zespole Angelmana? To rzadka, nieuleczalna choroba genetyczna (występuje u 1 osoby na ok. 15 000 urodzeń) powodująca poważne upośledzenie w funkcjonowaniu układu nerwowego. Chore na nią osoby doświadczają znacznych zaburzeń rozwoju komunikacji (większość chorych nie nauczy posługiwać się mową), licznych często odpornych na leki ataków padaczkowych, opóźnionego rozwoju ruchowego czy zaburzeń snu i odżywania. Mimo tego, często bywają nazywane aniołkami, ponieważ codziennie towarzyszy im radosny śmiech, który cichnie jedynie na krótkie chwile.
Kiedy dowiedziałem się, że Jacek Czaplicki, mój siostrzeniec, otrzymał diagnozę Zespołu Angelmana, poczułem wagę tej informacji (zapraszam Was do odwiedzenia fanpage Jacka: https://www.facebook.com/NaszCichyAniol/). O zespole Angelmana uczyłem się i słyszałem wielokrotnie: studiując biotechnologię, wykonując doktorat w Polskiej Akademii Nauk z użyciem modyfikowanych genetycznie myszy używanych jako model tego zespołu, czy gdy w trakcie stażu podoktorskiego w USA współpracowałem z naukowcami z UC Davies, gdzie funkcjonuje największy na świecie ośrodek naukowy badający tę chorobę.
W obliczu nieuleczalnej choroby naturalną reakcją jest lęk. A jednak Rodzice chorych na Zespół Angelmana codziennie walczą o lepszą przyszłość dla swoich bliskich. Podziwiam ich za tę nierówną walkę i włączam się w nią jako naukowiec. Od grudnia 2021 koordynuję Projekt badań nad zespołem Angelmana w Polsce. Celem tego projektu jest współpraca środowisk Rodzin pacjentów zmagających się z Zespołem Angelmana oraz lekarzy i naukowców badających ten zespół. Wspólnie z zespołem naukowców pracujemy na rzecz poprawy sytuacji chorych na zespół Angelmana i ich Rodzin w Polsce.
Jeśli i Ty chcesz włączyć się w badania nad Zespołem Angelmana i wspierać nas w walce o lepszą przyszłość dla chorych i ich rodzin, wesprzyj mój profil i dołącz do nas! Każdy, kto nas wesprze, otrzyma krótki comiesięczny raport z postępów Projektu. Chcę, byście wiedzieli, że Wasze pieniądze realnie wpływają na poprawę sytuacji chorych.
Co udało się dotychczas osiągnąć dzięki Waszemu wsparciu:
- opublikowaliśmy polskie rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne w zespole Angelmana (Śmigiel R., Łukasiewicz K., Suleja A., Cysewski D., Jakubiak A. (2023). Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne w zespole Angelmana, Klinika Pediatryczna, Tom 31, Neurometabolizm 2023: 6085-6092.)
- przeprowadziliśmy badanie ankietowe wśród opiekunów osób z zespołem Angelmana a następnie opublikowaliśmy je w renomowanym międzynarodowym czasopismie (Suleja A., Milska-Musa K., Przysło Ł., Bednarczyk M., Kostecki M., Cysewski D., Matryba P., Rozensztrauch A., Dwornik M., Opacki M., Śmigiel R., Łukasiewicz K. Angelman syndrome in Poland: current diagnosis and therapy status - the caregiver perspective: a questionnaire study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2024 https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-024-03292-w)
- uczestniczyliśmy w krajowych i międzynarodowych konferencjach, m.in ASA, ASF Virtual Meeting 2023, „Realia i niespodzianki korelacji genotyp-fenotyp w zespole Angelmana” aby stale aktualizować swoją wiedzę i dzielić się wynikami prac
- przeprowadziliśmy i udostępniliśmy cykl seminariów, prowadzonych przez specjalistów różnych dziedzin, dotyczących zespołu Angelmana (https://www.youtube.com/@prot4408/videos?view=0&sort=dd&shelf_id=2)
- we współpracy z Angelman Syndrome Foundation prowadziliśmy projekt edukacyjny i zrzeszający środowisko - "Centrum Angelmana".
- razem z kliniką Reha-punkt zorganizowaliśmy bezpłatny program rehabilitacji, którego wyniki posłużą do opracowania precyzyjnych wytycznych fizjoterapeutycznych dla pacjentów
- współpracujemy ze Stowarzyszeniem Rodzin z Zespołem Angelmana, wsłuchując się w bieżące potrzeby i zapewniamy tłumaczenie i dostęp do literatury medycznej i naukowej
Z Waszą pomocą zajdziemy jeszcze dalej i stworzymy jeszcze więcej materiałów, które pomogą społeczności chorych na zespół Angelmana i ich rodzinom.
Wesprzyj działalność Autora dr Kacper Łukasiewicz już teraz!
Chcielibyśmy Cię poinformować o ryzykach, związanych z Twoim zaangażowaniem finansowym. Przekazując środki na realizację pasji Twojego ulubionego Twórcy prosimy, abyś wziął/wzięła pod uwagę kilka kwestii.